เทศบาลตำบลโชคชัย

อัลกอริธึม AI สำหรับการวินิจฉัยโรคที่หายากไม่สนใจความหลากหลายทางพันธุกรรมและสัณฐานวิทยาของมนุษย์ โรคที่พบไม่บ่อยมากถึง 40% บาคาร่า แสดงการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าซึ่งช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุโรคบางอย่างได้ และยังสามารถช่วยวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อีกด้วย ในอดีต การประเมินด้วยการมองเห็นและการใช้การวัดทางมานุษยวิทยาแบบคลาสสิกบางอย่าง เช่น เส้นผ่านศูนย์กลางของศีรษะ ฯลฯ ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคที่หายากได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยเทคนิคที่ซับซ้อนและเป็นอัตโนมัติที่สุด ซึ่งอิงจากปัญญาประดิษฐ์ (AI) ทำให้ตอนนี้เป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการที่เป็นกลางมากขึ้นในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม อัลกอริธึมที่สร้างโดย AI ส่วนใหญ่มีฐานข้อมูลที่มีประชากรที่มีต้นกำเนิดจากยุโรป และไม่สนใจความหลากหลายทางพันธุกรรมและสัณฐานวิทยาของประชากรมนุษย์ทั่วโลก

การรวมประชากรของชาวอะเมรินเดียน แอฟริกา เอเชีย และยุโรปไว้ในอัลกอริทึมที่สร้างโดย AI ถือเป็นปัจจัยสำคัญในการปรับปรุงวิธีการวินิจฉัยโรคที่หายาก ดังที่ระบุไว้ในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสาร Scientific Reports ของNature การศึกษานี้นำโดย Neus Martínez-Abadías อาจารย์ประจำคณะชีววิทยาของ UB และรวมถึงการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัย Ramon Llull, มหาวิทยาลัย ICESI ในโคลอมเบีย, ศูนย์วิจัยความผิดปกติแต่กำเนิดและโรคหายาก (CIACER ) และมูลนิธิ Valle del Lili ในโคลอมเบีย

โรคที่พบได้น้อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรม และบรรพบุรุษทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยอัตโนมัติโดยใช้ปัญญาประดิษฐ์สามารถเปิดเผยรูปแบบของความผิดปกติที่รุนแรงหรือเล็กน้อยซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละกลุ่มอาการ “แต่มีความแตกต่างที่มีนัยสำคัญซึ่งสามารถตรวจพบได้เมื่อทำการวิเคราะห์เชิงปริมาณของสัณฐานวิทยาของใบหน้า” Neus Martínez-Abadías ผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยากล่าว มานุษยวิทยาและสมาชิกของภาควิชาชีววิทยาวิวัฒนาการ นิเวศวิทยา และวิทยาศาสตร์สิ่งแวดล้อมของ UB

เพื่อแก้ไขปัญหานี้ ทีมงานได้ประเมินฟีโนไทป์ของใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม 4 กลุ่ม ได้แก่ Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) และ Neurofibromatosis type 1 (NF1) ในประชากรลาตินอเมริกันกับบุคคลที่นำเสนอ การแปรผันอย่างมากของการผสมพันธุ์และบรรพบุรุษทางพันธุกรรม

เพื่อประเมินลักษณะใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับแต่ละกลุ่มอาการในเชิงปริมาณ พวกเขาได้บันทึกพิกัดคาร์ทีเซียน 2 มิติของจุดสังเกตบนใบหน้า 18 จุด ในกลุ่มตัวอย่าง 51 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเหล่านี้ และผู้ควบคุม 79 คน ศึกษาความแตกต่างของใบหน้าโดยใช้การวิเคราะห์เมทริกซ์ระยะทางแบบยุคลิเดียน (EDMA) โดยอิงจากการเปรียบเทียบทางสถิติของระยะห่างทางกายวิภาคที่โดดเด่น

นอกจากนี้ เรายังทดสอบความแม่นยำของการวินิจฉัยอัลกอริธึม AI หรือที่เรียกว่าFace2Geneซึ่งใช้ในการฝึกปฏิบัติทางคลินิกเพื่อระบุโรคเหล่านี้ผ่านการวิเคราะห์ลักษณะรูปร่างของใบหน้า ในกรณีของกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการมอร์คิโอ เราสามารถเปรียบเทียบผลการวินิจฉัยระหว่างกลุ่มตัวอย่างชาวโคลอมเบียและชาวยุโรปได้”

Neus Martínez-Abadías ผู้เชี่ยวชาญด้านมานุษยวิทยาชีวภาพและสมาชิกของภาควิชาชีววิทยาวิวัฒนาการ นิเวศวิทยา และวิทยาศาสตร์สิ่งแวดล้อมของ UB

อัลกอริทึมที่ไม่ได้เป็นตัวแทนของประชากรมนุษย์ทั้งหมด

จากผลการวิจัย ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DS และ MS มีความผิดปกติทางใบหน้าที่รุนแรงที่สุด โดยลักษณะใบหน้า 58.2% และ 65.4% แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเหล่านี้โดยเกี่ยวข้องกับกลุ่มควบคุม ฟีโนไทป์นั้นเบากว่าใน NS (47.7%) และไม่มีนัยสำคัญใน NF1 (11.4%) ความแม่นยำในการวินิจฉัยของอัลกอริทึมอัตโนมัติการเรียนรู้เชิงลึกที่ใช้ในการศึกษานี้สูงมากในกรณีของ DS และต่ำมาก (น้อยกว่า 10%) ใน MS และ NF1

“แต่ละกลุ่มอาการนำเสนอรูปแบบใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งสนับสนุนศักยภาพของไบโอมาร์คเกอร์บนใบหน้าในฐานะเครื่องมือในการวินิจฉัย โดยทั่วไป ลักษณะที่สังเกตได้ใกล้เคียงกับลักษณะที่อธิบายไว้ในห้องสมุดโดยอิงตามประชากรชาวยุโรป อย่างไรก็ตาม ลักษณะเฉพาะของประชากรโคลอมเบียถูกตรวจพบสำหรับ แต่ละกลุ่มอาการ” Luis Miguel Echevverry นักศึกษาปริญญาเอกสาขา Biomedicine จาก UB และผู้เขียนบทความคนแรกกล่าว

เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มตัวอย่างในยุโรป การศึกษาพบว่า แม้ว่าการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมจะแม่นยำ 100% ในประชากรทั้งสอง แต่ความแปรผันของความคล้ายคลึงกันโดยเฉลี่ยของใบหน้าระหว่างผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DS และแบบจำลองอัลกอริทึมอัตโนมัตินั้นมีมากกว่าในกลุ่มตัวอย่างโคลอมเบียอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีของกลุ่มอาการนูนแนน ความแม่นยำลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยเพิ่มจาก 66.7% ในกลุ่มตัวอย่างชาวโคลอมเบียไปจนถึง 100% ในกลุ่มตัวอย่างในยุโรป นอกจากนี้ยังพบว่าในกลุ่มอาการทั้งหมด บุคคลที่มีเชื้อชาติผสมเป็นกลุ่มที่มีใบหน้าคล้ายคลึงกันน้อยที่สุด

ในกรณีของกลุ่มอาการนูนแนน ความแม่นยำลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยเพิ่มจาก 66.7% ในกลุ่มตัวอย่างชาวโคลอมเบียไปจนถึง 100% ในกลุ่มตัวอย่างในยุโรป นอกจากนี้ พบว่าสำหรับกลุ่มอาการทั้งหมด บุคคลที่มีเชื้อชาติผสมคือผู้ที่มีใบหน้าคล้ายคลึงกันน้อยที่สุด

ดังนั้น อัลกอริธึมการวินิจฉัยอัตโนมัติที่ใช้ AI จึงได้รับการปรับให้เหมาะสมในประชากรยุโรป แต่ใช้งานไม่ได้กับความแม่นยำเท่ากันในประชากรผสมที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมต่างกัน “การพัฒนาแบบจำลองการทำนายที่เป็นกลางเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการสนับสนุนแพทย์ในการตัดสินใจ และจัดหาเทคโนโลยีที่เข้าถึงได้ เป็นสากล และมีประสิทธิภาพสำหรับประชากรมนุษย์ทุกคน” ทีมงานชี้ให้เห็น

“ด้วยความเข้าใจที่มากขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติของใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงสำหรับแต่ละกลุ่มอาการและความหลากหลายของประชากร จึงเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงอัตราการวินิจฉัย พยายามลดความยากลำบากส่วนบุคคลและครอบครัวเพื่อค้นหาการวินิจฉัย และทำให้สามารถออกแบบการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ให้กับผู้คนได้ ได้รับผลกระทบจากโรคของชนกลุ่มน้อยที่หายากซึ่งมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศที่มีทรัพยากรที่ขาดแคลนและความยากลำบากมากขึ้นในการดำเนินการทดสอบวินิจฉัยอื่น ๆ โดยใช้เทคนิคทางพันธุกรรมและโมเลกุลซึ่งมีราคาแพงกว่ามาก” ผู้เชี่ยวชาญสรุป